先天性心脏病的成因及治疗

先天性心脏病是指胎儿在母体子宫内发育过程中，心脏及大血管结构出现异常，导致心脏功能或解剖结构缺陷的一类先天性畸形。这类疾病在胎儿出生时即已存在，是新生儿和儿童中最常见的先天性缺陷之一。

先天性心脏病的成因

遗传因素：家族遗传史、染色体异常（如唐氏综合征、特纳综合征等）或单基因突变。某些遗传综合征（如Noonan综合征、威廉姆斯综合征）常伴有先天性心脏病。

环境因素：孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等感染；药物或化学物质暴露，如抗癫痫药、酒精、锂盐、某些维生素A衍生物等；辐射暴露，孕期接受高剂量辐射；母体疾病，如糖尿病、系统性红斑狼疮、苯丙酮尿症等。

多因素相互作用：遗传易感性与环境暴露共同作用，增加发病风险。

先天性心脏病的类型

根据心脏结构异常的部位和性质，先天性心脏病可分为以下几类：

左向右分流型：房间隔缺损，左右心房之间的间隔存在缺损；室间隔缺损，左右心室之间的间隔存在缺损；动脉导管未闭合，胎儿期连接肺动脉和主动脉的动脉导管在出生后未闭合。

右向左分流型：法洛四联症，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚；大动脉转位，主动脉和肺动脉位置互换；三尖瓣发育不全或闭锁。

无分流型：肺动脉瓣狭窄、主动脉某段狭窄、左心发育不良综合征。

先天性心脏病的症状

症状因病情严重程度和类型而异，常见表现包括紫绀：皮肤、黏膜呈青紫色，尤其在哭闹或活动后加重；呼吸困难：呼吸急促、喘息，严重时需端坐呼吸；生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高低于同龄儿童；疲劳和乏力：活动耐力下降，易疲劳；心律失常：心跳过快、过慢或不规则；水肿：下肢、腹部或全身水肿；反复呼吸道感染：易患肺炎、支气管炎等。

先天性心脏病的治疗

观察与随访：轻度缺损（如小型房间隔缺损）可能自行闭合，需定期复查。

药物治疗：控制症状（如心力衰竭、心律失常）或预防并发症（如感染性心内膜炎）。

介入治疗：经皮导管封堵术，即通过导管将封堵器送至缺损处，闭合缺损。

球囊扩张术：扩张狭窄的血管或瓣膜。

外科手术：修补术：缝合缺损或修复畸形结构；分流术：建立新的血流通道（如Blalock-Taussig分流术）；心脏移植：适用于终末期心脏病。

先天性心脏病的筛查

自2019年起，海门辖区内所有新生儿先天性心脏病筛查项目经费纳入财政保障，实行免费筛查和诊断服务。

（文章由海门区妇幼保健计划生育服务中心提供）